Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/10384
Title: | Ứng dụng kỹ thuật microsattelite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne |
Authors: | Đinh, Thúy Linh Trần, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Nguyễn, Đức Hinh |
Keywords: | Loạn dưỡng cơ Duchenne Chẩn đoán trước sinh Microsatellite DNA |
Issue Date: | 2018 |
Series/Report no.: | Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 112, Số 03 .- Tr.1-7 |
Abstract: | Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen. Tách chiết DNA từ tế bào ối, máu ngoại vi của bệnh nhân và thai phụ, hoàn thiện và ứng dụng kỹ thuật Microsatellite - DNA để chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả với kỹ thuật phát hiện đột biến gen trực tiếp. Kỹ thuật xác định đột biến trực tiếp và kỹ thuật Microsatellite - DNA có kết quả trùng khớp nhau cho thấy đã hoàn thiện được kỹ thuật Microsatellite - DNA. 1/5 thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, thai phụ được tư vấn và đình chỉ thai nghén. 4/5 thai nhi được chẩn đoán bình thường, tiếp tục theo dõi thai. |
URI: | http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/10384 |
ISSN: | 2354-080X |
Appears in Collections: | Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ | 4.23 MB | Adobe PDF | View/Open | |
Your IP: 3.23.101.75 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.