Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/104009
Nhan đề: | Detection of an EDA mutation causing hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Vietnamese patient |
Tác giả: | Vu, Thi Hong Nhung La, Duc Duy Le, Thi Thanh Huong Nguyen, Thuy Duong |
Từ khoá: | Ectodysplasin A EDA Genetic counseling Hypohidrotic ectodermal dysplasia Vietnam |
Năm xuất bản: | 2023 |
Tùng thư/Số báo cáo: | Vietnam journal of Biotechnology;Vol.21, No.03 .- P.407-414 |
Tóm tắt: | Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by abnormal development of the structures derived from the ectoderm layer, including hair, teeth, nails, and sweat glands. The most observed form of HED, which is known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), is commonly attributed to genetic abnormalities in the ectodysplasin A (EDA) gene. We have successfully discovered a known mutation c.1045G>A (p.A349T) in a Vietnamese proband who displayed the main symptoms of XLHED using PCR and Sanger sequencing. Furthermore, the segregation of the mutation showed that the mother, who exhibited a normal phenotype, was a carrier of the mutation, while the father was hemizygous for the wild-type allele. The identification of the mutation c.1045G>A (p.A349T) contributes to HED research worldwide and can be used for genetic counseling in Vietnam. |
Định danh: | https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/104009 |
ISSN: | 1811-4989 |
Bộ sưu tập: | Công nghệ sinh học |
Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin | Mô tả | Kích thước | Định dạng | |
---|---|---|---|---|
_file_ Giới hạn truy cập | 3.67 MB | Adobe PDF | ||
Your IP: 18.224.73.150 |
Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.