Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/11764
Title: Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với Ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson
Authors: Đỗ, Thanh Hương
Trần, Huy Thịnh
Nguyễn, Văn Liệu
Trần, Vân Khánh
Keywords: Bệnh Wilson
Gen ATP7B
Đột biến gen
Alen đột biến
Issue Date: 2018
Series/Report no.: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 115, Số 06 .- Tr.38-44
Abstract: Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR.
URI: http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/11764
ISSN: 2354-080X
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_565.99 kBAdobe PDFView/Open
Your IP: 3.144.248.150


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.