Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/11765
Title: | Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase mất muối nặng |
Authors: | Ngô, Thị Thu Hương Nguyễn, Phú Đạt Trần, Huy Thịnh Vũ, Chí Dũng Trần, Vân Khánh |
Keywords: | Tăng sản thượng thận bẩm sinh Đột biến gen CYP21A2 Thể mất muối |
Issue Date: | 2018 |
Series/Report no.: | Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 115, Số 06 .- Tr.45-52 |
Abstract: | Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh. |
URI: | http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/11765 |
ISSN: | 2354-080X |
Appears in Collections: | Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ | 335.06 kB | Adobe PDF | View/Open | |
Your IP: 52.15.209.178 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.