Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/11856
Title: Áp dụng kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Authors: Trần, Vân Khánh
Vũ, Chí Dũng
Trần, Huy Thịnh
Lương, Hoàng Long
Lê, Thị Phương
Ngô, Thị Thu Hương
Tạ, Thành Văn
Keywords: Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Đột biến xóa đoạn
Gen CYP21A2
MLPA
Issue Date: 2019
Series/Report no.: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 117, Số 01 .- Tr.01-07
Abstract: Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2 trong đó đột biến xóa đoạn được phát hiện chiếm tỉ lệ 20 - 25%. Kỹ thuật MLPA là kỹ thuật thường được áp dụng với hiệu quả và độ chính xác cao. Kỹ thuật MLPA được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn trên 102 bệnh nhân. Kết quả cho thấy 35/102 (34,3%) bệnh nhân có đột biến xóa đoạn gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, 85,7% đột biến được phát hiện ở bệnh nhân thể mất muối, 14,3% được phát hiện ở bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần. Đột biến đồng hợp tử chiếm 57,2%, đột biến dị hợp tử chiếm 42,8%. Nghiên cứu đã phát hiện được 9 kiểu gen, kiểu gen có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là dị hợp tử xóa đoạn Del/– với 34,1%, tiếp đến là kiểu gen Del/Del với 28,6%, đột biến đồng hợp tử xóa đoạn exon 1 - 3 chiếm tỉ lệ là 14,3%, các dạng đột biến còn lại chiếm tỉ lệ từ 2,9 - 5,6%.
URI: http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/11856
ISSN: 2354-080X
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_568.63 kBAdobe PDFView/Open
Your IP: 3.141.12.236


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.