Xác định đột biến Exon 3,9 gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa

Abstract

Ung thư dạ dày là một trong năm loại ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Theo phân loại của Lauren ung thư dạ dày thể lan tỏa là một trong ba thể ung thư dạ dày, chiếm tỉ lệ khoảng 20%, được đặc trưng bởi sự biệt hóa kém, khả năng xâm lấn và di căn cao. CDH1 là gen mã hóa cho protein E-cadherin, đóng vai trò quan trọng trong kết dính tế bào-tế bào và duy trì tính toàn vẹn biểu mô. Chính vì những chức năng quan trọng này mà đột biến gen CDH1 làm tăng nguy cơ gây ung thư dạ dày. Đột biến soma gen CDH1 đã được chứng minh là một trong những cơ chế phân tử thứ 2 gây ra ung thư dạ dày thể lan tỏa. Phương pháp nghiên cứu: chúng tôi tiến hành giải trình tự 2 exon 3 và 9 gen CDH1 của 50 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa có tuổi trung bình là 51,42 tuổi, điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108 và Bệnh viện K cơ sở Tân Triều từ tháng 01/2016 đến tháng 12/2017. Phát hiện 2 trong số 50 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa (chiếm 4%) có đột biến trên exon 9 là đột biến thay thế 1298T > A, làm thay thế acid amin Valin bằng Aspartate; đột biến chưa được công bố trước đây. Không có bệnh nhân nào có đột biến exon 3 gen CDH1.