TRỰC QUAN HÓA KẾT HỢP VỚI XAI ĐỂ PHÂN TÍCH DỮ LIỆU METAGENOMMIC CHO Y HỌC CÁ THỂ HÓA

Abstract

Metagenomics đã mở ra những hướng đi mới trong y học cá thể hóa bằng cách cho phép nghiên cứu toàn diện hệ gene vi sinh vật đường ruột mà không cần nuôi cấy, từ đó làm sáng tỏ mối quan hệ giữa sự mất cân bằng hệ vi sinh và các trạng thái bệnh lý. Tuy nhiên, thách thức lớn nhất trong phân tích dữ liệu metagenomics chính là độ phức tạp và số chiều cực lớn, thường bao gồm hàng trăm đơn vị phân loại khác nhau gây nhiễu và cản trở việc chẩn đoán chính xác. Luận văn này tập trung giải quyết bài toán phân loại bệnh viêm ruột (IBD), bao gồm bệnh Crohn và viêm loét đại tràng, trên sáu bộ dữ liệu thực tế. Mục tiêu trọng tâm là xây dựng một quy trình chẩn đoán không chỉ đạt hiệu năng cao mà còn mang tính minh bạch, giúp các chuyên gia y tế hiểu rõ cơ chế ra quyết định của mô hình. Để hiện thực hóa điều này, nghiên cứu đề xuất giải pháp kết hợp giữa trực quan hóa dữ liệu bằng hình ảnh, mạng nơ-ron tích chập (CNN) và kỹ thuật giải thích trí tuệ nhân tạo Grad-CAM. Thông qua Grad-CAM, ma trận trọng số được ánh xạ ngược để định lượng và xếp hạng tầm quan trọng của từng vi sinh vật, từ đó cho phép thu hẹp không gian đặc trưng từ hàng trăm xuống còn top 1 đến 50 đặc trưng cốt lõi. Kết quả thực nghiệm với mô hình Random Forest khẳng định rằng việc tinh lọc này không làm giảm hiệu suất mà ngược lại còn giúp mô hình hoạt động ổn định hơn, đạt kết quả tốt tại các ngưỡng đặc trưng rất nhỏ so với tập gốc. Quy trình này không chỉ phát hiện chính xác các chỉ dấu sinh học (biomarkers) quan trọng như Faecalibacterium hay Roseburia mà còn tạo tiền đề cho các công cụ hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng tinh gọn và tin cậy. Từ khóa: Metagenomics, Viêm ruột, Chẩn đoán bệnh,. . .