Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh thalassemia tại Khoa Nhi tổng hợp Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên

Abstract

Thalassemia là bệnh lý tan máu di truyền, biểu hiện bằng giảm hoặc không sản xuất chuỗi globin trong thành phần hemoglobin. Đây là nguyên nhân hàng đầu, chiếm khoảng 49% các trường hợp thiếu máu tan máu nặng và có thể gây tử vong ở trẻ em. Mục tiêu nghiên cứu nhằm mô tả một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhân thalassemia. Phương pháp nghiên cứu là mô tả cắt ngang trên 70 trẻ được chẩn đoán thalassemia và điều trị tại Khoa Nhi tổng hợp – Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên từ tháng 01/2021 đến tháng 11/2021. Tất cả bệnh nhân được khám lâm sàng theo mẫu nghiên cứu và thực hiện các xét nghiệm huyết học cần thiết. Kết quả cho thấy tuổi nhập viện trung bình là 8,77 ± 3,62 tuổi; tỷ lệ nam và nữ tương đương nhau. Bệnh chủ yếu gặp ở các dân tộc thiểu số (84,3%), cao nhất ở dân tộc Ê Đê (21,4%) và Nùng (17,1%). Thể lâm sàng alpha thalassemia chiếm 15,7%, beta thalassemia chiếm 38,6%, và cao nhất là thể beta thalassemia/HbE (45,7%). Các biểu hiện thường gặp gồm lách to (86,4%), đã cắt lách (15,7%), gan to (90%), suy tim (21,4%) và chậm phát triển thể chất (75,7%). Xét nghiệm cho thấy thiếu máu nặng chiếm 41,4%, thiếu máu vừa chiếm 58,6%; nồng độ hemoglobin trung bình trước truyền máu là 6,26 ± 1,2 g/dL. Ferritin tăng gặp ở 97,1% trường hợp.