Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/22528
Title: | Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase |
Authors: | Trần, Vân Khánh Vũ, Chí Dũng Ngô, Thị Thu Hương Nguyễn, Thanh Bình Trần, Huy Thịnh |
Keywords: | Tăng sản thượng thận bẩm sinh Đột biến điểm gen CYP21A2 Giải trình tự gen |
Issue Date: | 2019 |
Series/Report no.: | Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 119, Số 03 .- Tr.1-7 |
Abstract: | Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21- hydroxylase; kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. Kết quả phát hiện 32/50 (64%) bệnh nhân có đột biến điểm gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân phát hiện được đột biến, 53% đột biến được phát hiện trên bệnh nhân thể bệnh mất muối, 38% trên các bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 9% trên các bệnh nhân thể không cổ điển. Đột biến đồng hợp tử chiếm 62,5%, đột biến dị hợp tử chiếm 37,5%. Nghiên cứu phát hiện được 7 kiểu gen trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là I2g/I2g (31,3%), đứng thứ hai là I2g/p.I172N (18,7%), các kiểu gen còn lại chiếm tỉ lệ từ 3,1-15,6%. |
URI: | http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/22528 |
ISSN: | 2354-080X |
Appears in Collections: | Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ Restricted Access | 366.81 kB | Adobe PDF | ||
Your IP: 18.219.239.111 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.