Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/22528
Nhan đề: Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase
Tác giả: Trần, Vân Khánh
Vũ, Chí Dũng
Ngô, Thị Thu Hương
Nguyễn, Thanh Bình
Trần, Huy Thịnh
Từ khoá: Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Đột biến điểm gen CYP21A2
Giải trình tự gen
Năm xuất bản: 2019
Tùng thư/Số báo cáo: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 119, Số 03 .- Tr.1-7
Tóm tắt: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21- hydroxylase; kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. Kết quả phát hiện 32/50 (64%) bệnh nhân có đột biến điểm gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân phát hiện được đột biến, 53% đột biến được phát hiện trên bệnh nhân thể bệnh mất muối, 38% trên các bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 9% trên các bệnh nhân thể không cổ điển. Đột biến đồng hợp tử chiếm 62,5%, đột biến dị hợp tử chiếm 37,5%. Nghiên cứu phát hiện được 7 kiểu gen trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là I2g/I2g (31,3%), đứng thứ hai là I2g/p.I172N (18,7%), các kiểu gen còn lại chiếm tỉ lệ từ 3,1-15,6%.
Định danh: http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/22528
ISSN: 2354-080X
Bộ sưu tập: Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin Mô tả Kích thước Định dạng  
_file_
  Giới hạn truy cập
366.81 kBAdobe PDF
Your IP: 3.144.40.90


Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.