Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SEQFF

Abstract

Nghiên cứu này nhằm xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNA-cffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF. Nghiên cứu thực hiện trên 1231 mẫu máu thai phụ mang thai đơn, có tuổi thai từ 10 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao mang thai lệch bội nhiễm sắc thể. DNA tự do trong huyết tương mẹ được giải trình tự đồng thời, số lượng lớn các đoạn ngắn nucleotid (massive parrallel sequencing–MPS) và phân tích bằng thuật toán tin sinh. Kết quả nghiên cứu cho thấy cffDNA cao hơn có ý nghĩa thống kê giữa nhóm NIPS dương tính với trisomy 21 và 18 (12,55% và 10,55%) so với nhóm NIPS âm tính (7,5%). Có mối tương quan thuận có ý nghĩa giữa hệ số z-score và tỷ lệ cffDNA nhóm NIPS dương tính với trisomy 21, 18, 13 (p < 0,05). Giá trị tiên đoán dương cho các loại lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính lần lượt là 100%, 87%, 40%, 67% . Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm cho các loại lệch bội của NST lần lượt là 100%; 99,3%; 86% và 100%. Như vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích cffDNA từ huyết tương mẹ, sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF là xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu cao phát hiện trisomy 21, 18, 13 và lệch bội NST giới tính thai nhi trên nhóm thai phụ có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST.