Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA

Abstract

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại. Phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh. Việc này có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật trực tiếp như MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) và giải trình tự gen dựa vào đột biến chỉ điểm ở bệnh nhân. Tuy nhiên, những trường hợp khó khăn để phát hiện đột biến do cấu trúc gen lớn thì kỹ thuật gián tiếp như phân tích microsatellite - DNA có thể được áp dụng. Đề tài được thực hiện (2018-2019) với mục tiêu áp dụng kỹ thuật microsatellite phát hiện người lành mang gen bệnh DMD. Nghiên cứu xác định được 5/5 người mẹ và 16/33 thành viên nữ trong phả hệ của 5 gia đình bệnh nhân DMD là người lành mang gen bệnh.