Đa hình nucleotide RS1799796 của gen XRCC3 trong ung thư vú

Abstract

Gen XRCC3 mã hóa protein liên quan đến RAD51, tham gia vào việc tái tổ hợp tương đồng (HRR) cho DNA và đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của nhiễm sắc thể và sửa chữa hư hỏng DNA. Các đa hình gen XRCC3 có thế làm thay đối thành phần của protein được mã hóa, và có thể ảnh hưởng tới chức năng sửa chữa DNA, từ đó liên quan đến sự tăng hoặc giảm nguy cơ ung thư trong đó có ung thư vú. Nghiên cứu này được tiến hành với mục (tiêu xác định tính đa hình đơn rs1799796 tại intron 5 của gen XRCC3 ở nhóm bệnh nhân mắc ung thư vú so với nhóm đối chứng. 150 bệnh nhân mắc ung thư vú và 150 người phụ nữ khỏe mạnh đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật enzym cắt giới hạn (RCR-RFLP) để phân tích kiểu gen của XRCC3. sau đó xác định tỉ lệ phân bố và khả năng mắc bệnh của các kiểu gen. Kết quả cho thấy tỉ lệ alen A là 0,553 và alen G là 0,447. Tỉ lệ phân bố của các kiểu gen AA, AG. GG lần lượt ở nhóm bệnh là 31,3%, 48,0%, 20,7% và ở nhóm chứng là 36,7%, 41,3%, 22,0%. Các alen vả kiểu gen của SNP rs1799796 không có sự khác biệt ở nhóm bệnh và nhóm chứng.