Xác định đột biến gen SRD5A2 gây bệnh thiếu enzyme 5α-reductase 2

Abstract

Thiếu enzym 5d-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý. Mẫu máu của 5 bệnh nhân được chẩn đoán thiếu hụt enzym 5α-reductase-2 dựa trên đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phân tích steroid niệu được xác định đột biến gen SRD5A2. 5⁄5 bệnh nhân đều có đột biến trên gen SRD5A2. Có 5 biến đổi di truyền được tìm thấy, trong đó có 2 đột biến gây bệnh (p.Arg227Gin và p.GIn6*), 1 đột biến mới (p.Glu197Gly), 1 SNP và 1 biến đổi di truyện tại vùng không mã hoá trên exon 1. Kết quả giải trình tự gen SRD5A2 giúp khẳng định chẩn đoán, tư vấn di truyện cho gia đình bệnh nhân.