Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29505
Title: Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Authors: Hoàng, Thị Yến
Vũ, Đức Anh
Đỗ, Thị Thanh Mai
Vũ, Chí Dũng
Đặng, Thị Ngọc Dung
Keywords: Đột biến gen LDLR
Exon 4
Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Issue Date: 2020
Series/Report no.: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 125, Số 01 .- Tr.1-7
Abstract: Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu phát hiện hơn 1.000 đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ 1:500 đến 1:300. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB. PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách thực sự, dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Nhân một bệnh nhân nữ 8 tuổi mã số MS15 đã đuợc chẩn đoán FH và phát hiện đột biến đồng hợp tử p.C222R trên gen LDLR, nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử c.664 T>C (p.C222R) trên exon 4. Đột biến này xuất hiện ở cả hai bên gia đình nội và ngoại của bệnh nhân là cơ sở giúp tư vấn và điều trị sớm cho những thành viên trên, giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý mạch vành sau này.
URI: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29505
ISSN: 2354-080X
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
3.62 MBAdobe PDF
Your IP: 18.221.161.43


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.