Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29508
Title: | Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam |
Authors: | Bùi, Chí Bảo Nguyễn, Minh Hiệp Nguyễn, Vương Thảo Vy Ngô, Hà Phương Phạm, Hồ Thuật Khoa Vũ, Bảo Quốc Lê, Thị Thu Thủy Trần, Thị Thanh Nga Nông, Thị Minh Hiền Lương, Thị Thu Nga Bùi, Minh Hoàng Lê, Minh Trọng Nguyễn, Thị Huỳnh Nga |
Keywords: | LQTS SCN5A NGS WES Đột biến |
Issue Date: | 2020 |
Series/Report no.: | Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 125, Số 01 .- Tr.15-24 |
Abstract: | Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), chúng tôi đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn. |
URI: | https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29508 |
ISSN: | 2354-080X |
Appears in Collections: | Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ Restricted Access | 3.75 MB | Adobe PDF | ||
Your IP: 18.117.101.7 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.