Phân tích đột biến EGFR trong mẫu mô phủ paraffin và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ trên 60 tuổi

Abstract

Mục tiêu của nghiên cứu nhằm xác định được tỷ lệ và phân tích một số yếu tố liên quan đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) trên 60 tuổi. Phương pháp và đối tượng nghiên cứu: phát hiện đột biến EGFR bằng kỹ thuật Strip Assay từ mẫu mô của 351 bệnh nhân UTPKTBN điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2017-2018. Kết quả cho thấy, tỷ lệ đột biến gen EGFR là 38,2%, bao gồm: đột biến mất đoạn exon 19 (48,6%), đột biến điểm trên exon 21 (41,6%), đột biến điểm trên exon 18 (4,9%) và đột biến kháng thuốc T790M trên exon 20 (4,9%). Tỷ lệ đột biến ở nữ (66,7%) cao hơn ở nam (27,5%), ở người không hút thuốc lá (53,3%) cao hơn ở người hút thuốc (30,3%). Kết luận: tỷ lệ đột biến EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN trên 60 tuổi tương đối cao, trong đó vị trí hay đột biến nhất là exon 19 và 21. Đột biến thường hay gặp ở nữ giới, người không hút thuốc lá, giá trị maxSUV khối u phổi nguyên phát của nhóm bệnh nhân có đột biến gen thấp hơn so với nhóm không đột biến.