Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh

Abstract

Tại Việt Nam, mỗi năm có hàng nghìn trẻ khiếm thính bẩm sinh được sinh ra, trong đó nguyên nhân do yếu tố di truyền chiếm tỉ lệ lớn. Việc phát hiện sớm các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh góp phần trong chẩn đoán, điều trị, cũng như tư vấn di truyền. Nghiên cứu của chúng tôi phân tích 100 trẻ khiếm thính bẩm sinh được điều trị tại Khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và được chỉ định xét nghiệm gen tại Trung tâm Tư vấn Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội từ 3/2017 - 10/2019. Sử dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing) kiểm tra 100 đột biến trên 18 gen khiếm thính phổ biến trên toàn thế giới, phát hiện 30 trẻ mang đột biến ở các gen GJB2, SLC26A4, TMC1, MT-RNR1, MT-TH1, MT-TL, đột biến gen GJB2 chiếm tỉ lệ cao nhất. Các trẻ khiếm thính mang gen đột biến đều đáp ứng tốt với cây ốc tai điện tử, và với những trẻ mang đột biến MT-RNR1, các bác sỹ cần cẩn trọng khi điều trị kháng sinh nhóm Aminosid.