Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/30962
Title: Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp khối phổ đôi
Authors: Trịnh, Thị Phương Dung
Nguyễn, Quỳnh Giao
Nguyễn, Trần Phương
Trần, Thị Chi Mai
Vũ, Chí Dũng
Keywords: Acid amin
Acylcarnitin
Khối phổ đôi (MSMS)
RLCHBS
Issue Date: 2020
Series/Report no.: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 126, Số 02 .- Tr.59-66
Abstract: Phương pháp khối phổ đôi (MSMS) được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghỉ ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Mục tiêu nghiên cứu: áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin, acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương. Mẫu máu gót chân của 765 trẻ nghi ngờ RLCHBS được thu thập. Định lượng các acid amin, acylcarnitin trong mẫu máu thấm khô trên máy phân tích LCMS 8040 Shimadzu. Bệnh nhân nghi ngờ RLCHBS được xác nhận chẩn đoán thông qua triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm sinh hóa khác. Nghiên cứu phát hiện 48 bệnh nhân (6,27%) mắc RLCHBS: 24 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid amin, 18 bệnh nhân theo dõi rối loạn chuyển hóa acid béo, 6 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ. Sàng lọc RLCHBS bằng MSMS sử dụng giọt máu thấm khô là phương pháp nhanh chóng, hiệu quả trong phát hiện RLCHBS trên các bệnh nhân có nguy cơ cao.
URI: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/30962
ISSN: 2354-080X
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
1.89 MBAdobe PDF
Your IP: 18.118.126.69


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.