Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin ở bệnh nhân cơ tim bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (exome)

Abstract

Ở nhóm bệnh cơ tim vô căn, sự trùng lặp trong biểu hiện lâm sàng gây hạn chế cho việc chẩn đoán và điều trị. Do đó, việc nghiên cứu về các gen gây bệnh là rất cần thiết. Trong dự án này, chúng tôi ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 142 gen có liên quan đến các bệnh cơ tim ở 9 bệnh nhân người Việt Nam tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 và Bệnh viện Đại học Y Dược, Thành phố Hồ Chí Minh.