Đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 (NPHS3) ở hai bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam

Abstract

Hội chứng thận hư bẩm sinh (Congenital nephrotic syndrome - CNS) là bệnh di truyền do các gen trên nhiễm sắc thể thường gây ra, thường xảy ra trong ba tháng đầu sau khi sinh. Nguyên nhân gây hội chứng là do sự khiếm khuyết của các gcn mã hóa cho các protein cấu tạo nên cầu lọc thận dẫn đến mất chức năng lọc của cầu thận. Cho đến nay, đã xác định được một số gen liên quan đến hội chứng như NPHSI, NPHS2, PLCEl(NPHSI), ACTN4, CD2AP, INF2 và WT1.