Vô sinh do tắc nghẽn: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, tinh dịch đồ và di truyền

Abstract

Để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, tinh dịch đồ và đặc điểm di truyền của những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng do tắc nghẽn, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 111 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng do tắc nghẽn. Kết quả cho thấy: Tuổi trung bình của các bệnh nhân trong nghiên cứu là 31,07 ± 5,53 tuổi. Tỷ lệ vô sinh nguyên phát chiếm đại đa số 90%. Thăm khám lâm sàng bìu phát hiện bất thường mào tinh hoàn chiếm tỉ lệ 66,6% (mào tinh căng cứng chiếm 46,8%, không sờ thấy mào tinh 19,8%), bất sản ống dẫn tinh 1 bên chiếm tỉ lệ 4,5 % và 2 bên chiếm tỉ lệ 33,3%. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về pH, thể tích và nồng độ Fructose tinh dịch giữa nhóm bất sản ống dẫn tinh và nhóm ống dẫn tinh bình thường. Tỉ lệ xuất hiện đột biến đa hình IVS8 và M470V trên gen CFTR lần lượt là 93,6% và 87,1%. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy: Với điều kiện FSH < 9,2mIU/ml và thể tích 2 bên tinh hoàn trung bình > 15ml, vô sinh không có tinh trùng do tắc có thể được xác định dựa vào đặc điểm bất thường mào tinh hoàn căng cứng, không sờ thấy mào tinh hoàn, hoặc không sờ thấy ống dẫn tinh kết hợp với những bất thường tinh dịch đồ. Thể tích tinh dịch < 1,5ml, pH < 7,2 và Fructose < 1,3 mg/dl là những dấu hiệu gợi ý đến nguyên nhân tắc nghẽn do bất sản ống dẫn tinh. Các đột biến đa hình IVS8 và M470V trên gen CFTR là những đột biến thường gặp trong hội chứng bất sản ống dẫn tinh 2 bên bẩm sinh.