Mối liên quan giữa đa hình đơn Nuleotide của gen Rad51 và nguy cơ mắc ung thư vú

Abstract

Gen Rad51 mã hóa protein tham gia vào quá trình sửa chữa đứt gãy DNA thông qua tái tổ hợp tương đồng. Các đa hình đơn nucleotide (single nucleotide polymorphism-SNP) của gen Rad51 có thể làm thay đổi biểu hiện gen, mất ổn định DNA và phát triển ung thư. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định SNP rs1801320, rs1801321 trên gen Rad51 và nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam. 184 bệnh nhân nữ mắc ung thư vú và 196 phụ nữ khỏe mạnh được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật cắt enzym giới hạn (PCR - RFLP) được sử dụng để phân tích SNPs gen Rad51. Kết quả xác định tỉ lệ kiểu gen CC, GC và GG của rs1801320 ở nhóm bệnh lần lượt là 4,9%, 24,4% và 70,7%; nhóm chứng lần lượt là 1,0%, 30,6% và 68,4%. Tỉ lệ kiểu gen TT, GT và GG của rs1801321 ở nhóm bệnh lần lượt là 7,1%, 28,3% và 64,6%; nhóm chứng lần lượt là 10,2%, 41,8% và 48,0%. Kiểu gen CC (rs1801320) và GG, GT (rs1801321) làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú (p < 0,05).