Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/43116
Nhan đề: | Whole exome sequencing make a definitive diagnosis of a Vietnamese patient with a late onset urea cycle disorder |
Tác giả: | Nguyen, Ngoc-Lan Nguyen, Ngoc Khanh Vu, Chi Dung Nguyen, Thi Thu Huong Nguyen, Huy Hoang |
Từ khoá: | C.1065A>G De novo mutation OTC P.Ter355TrpextTer14 Urea cycle disorder Vietnamese patient |
Năm xuất bản: | 2020 |
Tùng thư/Số báo cáo: | Journal of Biotechnology;Vol. 18, No. 02 .- P.209-221 |
Tóm tắt: | Our report describes a female presenting with vomiting, fever, coma and right hemiplegia at 26 months of age. Biochemical tests revealed hyperammonemia, hyperlactatemia, elevated glutamine level, elevated transaminase and disorder of prothrombin time. She was priory diagnosed with urea cycle disorders (UCDs). UCDs are caused by mutations in eight genes that regulate the synthesis of enzymes and cofactors involved in urea metabolism. Singleton whole exome sequencing was applied to screen causative variants in these genes in the patient at 6 years of age. |
Định danh: | https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/43116 |
ISSN: | 1811-4989 |
Bộ sưu tập: | Công nghệ sinh học |
Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin | Mô tả | Kích thước | Định dạng | |
---|---|---|---|---|
_file_ Giới hạn truy cập | 3.42 MB | Adobe PDF | ||
Your IP: 3.22.42.25 |
Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.