Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/46264
Title: | Rối loạn lipid máu do bất thường gen ca lâm sàng loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình |
Authors: | Vũ, Bích Nga Nguyễn, Thị Thanh Hương Trần, Thị Hải |
Keywords: | Dấu hiệu gai đen Kháng insulin Loạn dưỡng mỡ có tính chất gia đình một phần Viêm tuỵ cấp tái phát |
Issue Date: | 2020 |
Series/Report no.: | Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 134, Số 10 .- Tr.206-213 |
Abstract: | Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thường về gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa. Ca lâm sàng bệnh nhân nữ 18 tuổi được chẩn đoán loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình. Bệnh nhân nhập viện nhiều lần vì viêm tụy cấp tái đi tái lại do tăng triglyceride cùng với tình trạng kháng Insulin. Bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường typ 2 lúc 17 tuổi. Thăm khám lâm sàng phát hiện tình trạng mất tổ chức mỡ dưới da tứ chi, mông, bụng. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy triglycerid tăng cao dai dẳng, đáp ứng kém với điều trị thông thường, nồng độ Insulin và C-peptid đều tăng cao. Kiểu hình và các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân này gợi ý hội chứng loạn dưỡng mỡ, vì vậy bệnh nhân đã được làm xét nghiệm gen và phát hiện đột biến trên gen LMNA. Cuối cùng, bệnh nhân này đã được chẩn đoán rối loạn loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình typ 2 (FPLD 2 - Familial Partial lipodystrophy týp 2). |
URI: | https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/46264 |
ISSN: | 2354-080X |
Appears in Collections: | Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ Restricted Access | 2.12 MB | Adobe PDF | ||
Your IP: 3.145.58.141 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.