Nghiên cứu mối liên quan giữa đa hình đơn Nucleotide TNF-α(-308) G → A với bệnh bụi phổi silic

Abstract

TNF-α (tumour necrosis factor) là một cytokine có vai trò trung tâm trong sinh lí bệnh của bệnh bụi phối silic. Sự đa hình nucleotide trong vùng promoter của gen mã hóa TNF-α, đặc biệt là đã hình đơn nucleotide(SNP) được cho là có liên quan đến sự thay đổi nồng độ và hoạt tính của cytokine này và có thể dẫn tới tăng nguy cơ mắc bệnh bụi phổi silic của các công nhân có nghề nghiệp tiếp xúc với bụi silica thường xuyên.Trong nghiên cứu này 78 bệnh nhân mắc bệnh bụi phổi silic và 103 công nhân có tiếp xúc với bụi silica không mắc bệnh bụi phổi silic được sử dụng để các định tỉ lệ kiểu gen tại locus SNP TNF-α(-308) G→A bằng kĩ thuật enzyme cắt giới hạn (PCR-RFLP) và xác định mối liên quan giữa SNP này với bệnh bụi phổi silic. Kết quả cho thấy tỷ lệ kiểu gen AA, AG, GG ở nhóm bệnh là 0%, 12,8, 87,2% và ở nhóm chứng là 0%, 9,7%, 90,,3% . Phân tích giá trị OR(odds ratio) nhận được với khoảng tin cậy 95%CI cho thấy tại locus TNF-α(-308) G→A tỉ lệ kiểu gen GA so với kiểu gen GG có OR=1,368, 95%CI: 0,539-3,469. Kết quả này cho thấy SNP TNF-α(-308) G→A không liên quan đến bệnh bụi phổi silic.