Đột biến gen ở bệnh nhân ung thư tế bào gan bằng sinh thiết lỏng sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới

Abstract

Hàm lượng ctDNA trên tổng số cfDNA trong bệnh nhân ung thư rất dao động, có thể trên 25% nhưng cũng có thể xuống thấp đến 0,01%. Với đặc tính không xâm nhập, đơn giản và độ chính xác cao, phương pháp phát hiện ctDNA trở nên đầy tiềm năng trong chẩn đoán sớm ung thư gan, khắc phục các giới hạn của những phương pháp phát hiện sớm đang được sử dụng hiện nay. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm xác định các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư gan bằng công nghệ NGS qua sinh thiết lỏng. Với 52 mẫu máu bệnh nhân ung thư gan và 108 mẫu máu của người khỏe mạnh được xét nghiệm ctDNA để phát hiện đột biến gen bằng NGS với bộ 8 gen. Trong 52 bệnh nhân ung thư gan, tỷ lệ phát hiện 36,5% trường hợp bị đột biến gen hoặc đơn thuần hoặc kết hợp với gen khác, đạt độ nhạy là 82,6% và độ đặc hiệu là 75,9%. Đột biến gen trong ung thư gan hoặc đơn thuần hoặc phối hợp với gen khác, với mức độ phổ biến từ TP53, PTEN, CTNNB1, STK11, CDKN2A đến các gen APC, ARID1A và BRAF.