Đa hình vùng D-Loop hệ gen ty thể của các cá thể dân tộc Kinh và mảng cùng trong nhóm ngữ hệ Nam Á

Abstract

Hai đoạn siêu biến HV-I và HV-II của vùng D-loop là các đoạn DNA có nhiều đa hình nhất trong hệ gen ty thể người, có ý nghĩa quan trọng trong các nghiên cứu về di truyền học quần thể cũng như tiến hóa. Với mục đích khảo sát các đa hình các nucleotide đơn (SNPs) thuộc vùng D-loop của hộ gen ty thể, chúng tôi đã thu thập mẫu máu của 81 cá thể người việt Nam thuộc hai dân tộc Kinh và Mảng. Sử dụng kỹ thuật PCR và các cặp mồi được thiết kế đặc hiệu, hai đoạn siêu biến HV-I và HV-II với kích thước tương ứng 693 bp và 689 bp đã được khuếch đại thành công. Tiếp đó, chúng tôi đã tiến hành đọc trình tự nucleotide trực tiếp sản phẩm PCR tinh sạch. Sau khi so sánh trình tự DNA thu được với trình tự genome ty thể tham chiếu rCRS công bố trên Genbank (NC 012920,1), kết quả đã phát hiện 96 điểm đa hình ở nhóm người Kinh và 36 điểm đa hình ở nhóm người Mảng. Trong số các điểm đa hình này, 16 điểm có tần suất thu được khác nhau có ý nghĩa thống, kê giữa 2 nhóm (p<0,05). Ngoài ra, 8/16 đa hình, T146C, 7199(2, A16182C, T16217C, T16297C, T16140C, A16I83C và T16189C xuất hiện khá phổ biến ở nhóm người Kinh nhưng ít hoặc không xuất hiện ở nhóm người Mảng và bốn đa hình, CI51T, A16162G, A16269G và T16271C xuất hiện phổ biến ở người Mảng nhưng ít xuất hiện ở người Kinh. Kết quả nghiên cứu này cho thấy mặc dù cùng thuộc nhóm ngữ hệ Nam Á, hệ gen ty thể giữa 2 dân tộc trong cộng đồng các dân tộc Việt Nam vẫn tồn tại những khác biệt đáng chú ý.