Xác định đột biến Q2933P trên gen FAt1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc Dioxin ở Việt Nam

Abstract

Ô nhiễm dioxin do chiến tranh hóa học để lại đã và đang gây ra hậu quả hết sức nặng nề lên môi trường sinh thái và đặc biệt là đối với sức khỏe con người Việt Nam. Đặc biệt, chất độc dioxin gây ra hàng loạt bệnh khác nhau trong đó có nhiều bệnh liên quan đến hệ thần kinh, bệnh thiểu năng về trí tuệ (Intellectual disability-ID) là một trong 17 bệnh đã được Việt Nam công nhận. Các dị dạng, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ thiểu năng trí tuệ đã được phát hiện ở các thế hệ Fl và F2 của các nạn nhân bị phơi nhiễm. Dioxin có thể gây ảnh hưởng ở mức độ gen lên toàn bộ hộ gen/ hệ gen biểu hiện (exome) hay cấu trúc và chức năng của một hay nhóm gen dần tới phát sinh bệnh tật ở người bị phơi nhiễm trực tiếp; các thay đổi này còn có thể di truyền cho các thế hệ tiếp theo. Trong nghiên cứu này, phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (Whole exọme sequencing-WES) đã được sử dụng để nghiên cứu và xác định các biển dị di truyền liên quan đến bệnh thiểu năng trí tuệ trong gia đình có nạn nhân bị nhiễm dioxin ở Việt Nam. Kết quả sàng lọc cho thấy một đột biến thay thế dạng dị hợp từ Gln2933Pro trên gen FAT1 (Fat atypical cadhenn 1) của bệnh nhân được di truyền từ người cha có nồng độ dioxin trong máu cao, cũng như những thay đổi về cấu trúc protein này. Ngoài ý nghĩa khoa học quan trọng, kết quả này có thể cần thiết cho việc hỗ trợ tư vấn cho các gia đình là nạn nhân chất độc dioxin.