Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/56355
Title: | Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA) |
Authors: | Ngô, Mạnh Tiến Nguyễn, Thị Vân Anh Nguyễn, Thị Phương Mai Ngô, Diễm Ngọc Nguyễn, Ngọc Quỳnh Lê Trần, Thị Chi Mai Nguyễn, Thanh Bình Khuất, Hữu Thanh Lê, Thanh Hải Lê, Thị Minh Hương |
Keywords: | Đột biến Gen BTK Giải trình tự gen XLA |
Issue Date: | 2018 |
Series/Report no.: | Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam;Số 60 .- Tr.1-4 |
Abstract: | Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận:kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai. |
URI: | https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/56355 |
ISSN: | 1859-4794 |
Appears in Collections: | Khoa học & Công nghệ Việt Nam |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ Restricted Access | 2.88 MB | Adobe PDF | ||
Your IP: 52.14.7.53 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.