Kết quả điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung Ương

Abstract

Bệnh Pompe là di truyền do đột biến gen GAA. Điều trị enzym thay thế đã đem lại hiệu quả tốt cho bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ nhỏ (IOPD). Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân IOPD. Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 31 bệnh nhân IOPD từ 2015 tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Kết quả nghiên cứu nhận thấy tuổi chẩn đoán và điều trị enzym trung bình 4,2 và 4,9 tháng. Tỉ lệ mắc bệnh nam/nữ: 15/16. Thời gian điều trị enzym trung bình 20 tháng. 100% bệnh nhân sống sau 1 năm điều trị; 77,4% bệnh nhân sống với tuổi trung bình 34 tháng. 24/25 bệnh nhân cải thiện chức năng tim sau 1 năm điều trị: chỉ số khối cơ tim/cơthể (LVMI) giảm từ 183 g/m2 xuống 70 g/m2. 66,7% bệnh nhân có khả năng tự đi với tuổi trung bình hiện tại 3 tuổi. 4/31 bệnh nhân cần hỗ trợ hô hấp (mở khí quản/thở máy) và cần nuôi dưỡng qua sonde. Như vậy, điều trị enzym cho bệnh nhân Pompe đã có hiệu quả đáng kể đặc biệt với trẻ được chẩn đoán sớm.