Nghiên cứu đa hình gen CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam

Abstract

CYP3A5 là một trong 4 gen thuộc cụm gen CYP3A mã hóa cho các enzyme tham gia chuyển hóa nhiều loại thuốc, các hợp chất nội sinh và các hợp chất xenobiotic khác. Trong đó, CYP3A5 tham gia chuyển hóa hơn 30% thuốc lâm sàng được kê đơn. Khả năng chuyển hóa thuốc của CYP3A5 cũng như các gen khác thuộc họ CYP3A phụ thuộc chủ yếu vào di truyền. Trong số các biến thể đã biết của CYP3A5, *3, *6, *8 và *9 là các biến thể tạo nên protein bị giảm hoặc không có hoạt tính. Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp để xác định các biến thể quan trọng của gen CYP3A5 bao gồm *3, *6, *8 và *9 trên 100 người Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy CYP3A5*3 là biến thể phổ biến nhất với tần số xuất hiện là 67,5%. Năm mươi phần trăm cá thể mang alen *3 có kiểu gen đồng hợp tử CYP3A5*3/*3. Không có cá thể nào được xác định là mang các biến thể *6,*8 và *9. Dữ liệu thu được của nghiên cứu góp phần nâng cao hiệu quả điều trị các bệnh có sử dụng các loại thuốc chuyển hóa bởi CYP3A5.