Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/72801
Title: | Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: Báo cáo ca bệnh |
Authors: | Nguyễn, Thị Ngọc Hồng Nguyễn, Thị Việt Hà Nguyễn, Thanh Bình Trần, Thị Thúy Hạnh Đặng, Thúy Hà Phạm, Thị Thanh Nga Nguyễn, Thị Thu Trang Lê, Thị Hương |
Keywords: | Bệnh u hạt mạn tính (CGD) Bệnh Crohn Nhiễm khuẩn tái diễn |
Issue Date: | 2021 |
Series/Report no.: | Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 142, Số 06 .- Tr.158-166 |
Abstract: | Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giá chức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xét nghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quy định tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân được điều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trường hợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnh Crohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp. |
URI: | https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/72801 |
ISSN: | 2354-080X |
Appears in Collections: | Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ Restricted Access | 1.93 MB | Adobe PDF | ||
Your IP: 18.219.255.63 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.