Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/73543
Nhan đề: Identification of a de novo mutation in KRT5 gene underlying epidermolysis bullosa simplex by whole exome sequencing in a Vietnamese patient
Tác giả: Ma, Thi Huyen Thuong
Dang, Tien Truong
Nguyen, Hai Ha
Nguyen, Dang Ton
Từ khoá: Epidermolysis bullosa simplex
KRT5
Whole exome sequencing
Năm xuất bản: 2021
Tùng thư/Số báo cáo: Vietnam Journal of Biotechnology;No. 02 .- P.223-228
Tóm tắt: Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a group of epidemiolysis bullosa (EB) and accounts for 75-85% EB cases. Most EBS patients are caused by mutations in KRT5 or KRT14, encoding for keralin 5 and keratin 14, respectively, which impair the structural entirety of paired intermediate filaments expressed in the fracture of basal keratinocytes and subsequent blistering of the epithelium. This study aimed to identify the causative mulation in a Vietnamese EB case.
Định danh: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/73543
ISSN: 1811-4989
Bộ sưu tập: Công nghệ sinh học

Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin Mô tả Kích thước Định dạng  
_file_
  Giới hạn truy cập
1.28 MBAdobe PDF
Your IP: 18.119.248.48


Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.