Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/75941
Title: Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
Authors: Nguyễn, Thị Việt Hà
Nguyễn, Thị Ngọc Hồng
Chu, Thị Phương Mai
Đặng, Thúy Hà
Phạm, Thị Thanh Nga
Keywords: Trẻ em
Viêm tụy cấp tái diễn
Viêm tụy mạn
Đột biến
SPINK1
Issue Date: 2021
Series/Report no.: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 145, Số 09 .- Tr.294-299
Abstract: Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Gen Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) đã được biết là có liên quan chặt chẽ với viêm tụy mạn ở trẻ em. Khi gen này bị đột biến có thể làm giảm hoặc mất hoạt tính của chất ức chế serine protease Kazal typ 1, kích hoạt trypsinogen dẫn đến tự động tiêu hóa mô tụy dẫn đến viêm tụy. Một số đa hình di truyền của gen này biểu hiện nhiều đợt viêm tụy cấp tái diễn hoặc viêm tụy mạn. Chúng tôi trình bày một ca bệnh nhi 7 tuổi vào viện vì đau bụng, tiền sử có 9 đợt viêm tụy cấp từ năm 4 tuổi, được chẩn đoán viêm tụy cấp tái diễn lần 10. Giải trình tự gen phát hiện đột biến gen SPINK1, cho thấy vai trò của gen trong sinh bệnh học viêm tụy cấp tái diễn. Đây là hướng đi mới trong tiếp cận chẩn đoán các nguyên nhân viêm tụy ở trẻ em.
URI: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/75941
ISSN: 2354-080X
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
2.02 MBAdobe PDF
Your IP: 18.219.119.163


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.