Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/83974
Title: | Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada |
Authors: | Nguyễn, Văn Thảnh Đặng, Duy Phương Lê, Thị Phương Bạch, Thị Như Quỳnh Trần, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh |
Keywords: | Hội chứng Brugada SCN5A Đột biến |
Issue Date: | 2022 |
Series/Report no.: | Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 151, Số 03 .- Tr.01-08 |
Abstract: | Hội chứng Brugada là nguyên nhân dẫn tới khoảng 4 - 12% tổng số ca tử vong bất ngờ và khoảng 20% tổng số ca tử vong ở những bệnh nhân tim mạch bình thường. Nguyên nhân được cho là do bất thường về di truyền ở các gen mã hóa protein Nav 1.5, trong đó gen SCN5A chiếm tỉ lệ cao nhất (khoảng 20 - 25%). Mục tiêu: xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 25 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành xác định đột biến gen trên một số exon của gen SCN5A bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: nghiên cứu đã xác định được 7/25 bệnh nhân có đột biến gen SCN5A với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28, trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8% (3/7), các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3% (1/7). Tỷ lệ đột biến thay thế nucleotid là 85,7%, đột biến mất đoạn ngắn là 14,3%. |
URI: | https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/83974 |
ISSN: | 2354-080X |
Appears in Collections: | Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research) |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
_file_ Restricted Access | 6.06 MB | Adobe PDF | ||
Your IP: 18.224.73.107 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.