Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ

Abstract

Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành thấp. Các nghiên cứu đã cho thấy mối liên quan giữa kiểu gen của gen HLA và bệnh lý nhược cơ, đặc biệt các kiểu gen trên hai locus HLA-B và HLA-DRB1. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 15 bệnh nhân nhược cơ từ 01/2020 đến 10/2020, kết quả cho thấy: độ tuổi trung bình là 46 ± 9,6 tuổi, tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao hơn nam giới. 53,3% bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ mức độ nhẹ (nhóm I và nhóm II); 46,7% bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ mức độ nặng (nhóm III và nhóm IV), 60% bệnh nhân có kháng thể kháng thụ thể acetylcholin dương tính. Locus HLA-B có 14 allele, trong đó các allele phổ biến nhất là -B*15 (26,6%), -B*40 (10%), -B*18 (10%), -B*46 (10%); và locus HLA-DRB1 có 11 allele trong đó các allele phổ biến nhất là HLA-DRB1*09 (26,6%), -DRB1*12 (20%), -DRB1*14 (10%), -DRB1*04 (10%).