Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA microadray và Next – generation sequencing

Abstract

Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 15 nghìn trẻ em sinh ra mắc khiếm thính bẩm sinh. Phát hiện sớm các đột biến gen gây bệnh là yếu tố định hướng cho việc chẩn đoán và điều trị, giúp trẻ khiếm thính phát triển tư duy và ngôn ngữ bình thường. Nghiên cứu này ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam. Phát hiện 17 đột biến trên 250 trẻ khiếm thính khi nghiên cứu 9 loại đột biến phổ biến tại 4 gen GJB2, GJB3, SLC26A4, 12S rARN với tỉ lệ 6,4%. Sử dụng Next-generation sequencing cho 30 trẻ khiếm thính có yếu tố di truyền cao trong nhóm trên phát hiện thêm đột biến gây điếc khác tại 3 gen TMC1 ; MT - TH; MT - TL1.