Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/97768
Nhan đề: Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Tác giả: Đào, Nguyễn Hà Linh
Nguyễn, Văn Huy
Phạm, Trọng Văn
Trần, Vân Khánh
Từ khoá: U nguyên bào võng mạc
Gen RB1
Năm xuất bản: 2022
Tùng thư/Số báo cáo: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 160, Số 12V1 .- Tr.46-53
Tóm tắt: U nguyên bào võng mạc (UNBVM), một bệnh ác tính nội nhãn thường được chẩn đoán ở trẻ em, phần lớn là do đột biến bất hoạt của cả hai alen của gen RB1. Chẩn đoán UNBVM chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và cận lâm sàng. Đây là khối u không thể sinh thiết trước khi mổ cắt bỏ nhãn cầu do nguy cơ gây phát tán tế bào ác tính ra ngoài, do đó chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng. Trong nghiên cứu này, 16 bệnh nhân bị bệnh một mắt cần cắt bỏ nhãn cầu cho thấy tuổi phát hiện trung bình là 26,3 ± 18 tháng. Triệu chứng đầu tiên hay gặp nhất là ánh đồng tử trắng với 81,3%. Đa số bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn E (chiếm 93,7%) và có duy nhất 1 bệnh nhân có tiền sử gia đình (chiếm 6,3%). Tỷ lệ bệnh nhân bị bong võng mạc cao chiếm 56,3%. Nghiên cứu phát hiện 14 loại đột biến trên 12 bệnh nhân, trong đó có phát hiện cả đột biến trên exon (11/14) và đột biến vị trí cắt nối exon - intron (3/14). Trong 11 đột biến trên exon có 10 đột biến điểm (2 đột biến lệch khung, 7 đột biến tạo mã kết thúc và 1 đột biến sai nghĩa) và 1 đột biến mất đoạn lớn. Trong 14 loại đột biến, có 1 đột biến mới chưa được công bố.
Định danh: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/97768
ISSN: 2354-080X
Bộ sưu tập: Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin Mô tả Kích thước Định dạng  
_file_
  Giới hạn truy cập
1.94 MBAdobe PDF
Your IP: 3.145.41.108


Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.