Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/26077
Title: Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA
Authors: Lê, Thị Phương
Trần, Huy Thịnh
Trần, Vân Khánh
Keywords: Loạn dưỡng cơ Duchenne
Microsatellite - DNA
Người lành mang gen bệnh
Issue Date: 2019
Series/Report no.: Khoa học & Công nghệ Việt Nam;Số 61(11) .-Tr.58-61
Abstract: Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại. Phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh. Việc này có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật trực tiếp như MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) và giải trình tự gen dựa vào đột biến chỉ điểm ở bệnh nhân. Tuy nhiên, những trường hợp khó khăn để phát hiện đột biến do cấu trúc gen lớn thì kỹ thuật gián tiếp như phân tích microsatellite - DNA có thể được áp dụng. Đề tài được thực hiện (2018-2019) với mục tiêu áp dụng kỹ thuật microsatellite phát hiện người lành mang gen bệnh DMD. Nghiên cứu xác định được 5/5 người mẹ và 16/33 thành viên nữ trong phả hệ của 5 gia đình bệnh nhân DMD là người lành mang gen bệnh.
URI: http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/26077
ISSN: 1859-4794
Appears in Collections:Khoa học & Công nghệ Việt Nam

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
776.08 kBAdobe PDF
Your IP: 3.235.107.209


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.