Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29508
Nhan đề: Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam
Tác giả: Bùi, Chí Bảo
Nguyễn, Minh Hiệp
Nguyễn, Vương Thảo Vy
Ngô, Hà Phương
Phạm, Hồ Thuật Khoa
Vũ, Bảo Quốc
Lê, Thị Thu Thủy
Trần, Thị Thanh Nga
Nông, Thị Minh Hiền
Lương, Thị Thu Nga
Bùi, Minh Hoàng
Lê, Minh Trọng
Nguyễn, Thị Huỳnh Nga
Từ khoá: LQTS
SCN5A
NGS
WES
Đột biến
Năm xuất bản: 2020
Tùng thư/Số báo cáo: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 125, Số 01 .- Tr.15-24
Tóm tắt: Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), chúng tôi đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn.
Định danh: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29508
ISSN: 2354-080X
Bộ sưu tập: Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin Mô tả Kích thước Định dạng  
_file_
  Giới hạn truy cập
3.75 MBAdobe PDF
Your IP: 3.236.204.251


Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.