Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29508
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorBùi, Chí Bảo-
dc.contributor.authorNguyễn, Minh Hiệp-
dc.contributor.authorNguyễn, Vương Thảo Vy-
dc.contributor.authorNgô, Hà Phương-
dc.contributor.authorPhạm, Hồ Thuật Khoa-
dc.contributor.authorVũ, Bảo Quốc-
dc.contributor.authorLê, Thị Thu Thủy-
dc.contributor.authorTrần, Thị Thanh Nga-
dc.contributor.authorNông, Thị Minh Hiền-
dc.contributor.authorLương, Thị Thu Nga-
dc.contributor.authorBùi, Minh Hoàng-
dc.contributor.authorLê, Minh Trọng-
dc.contributor.authorNguyễn, Thị Huỳnh Nga-
dc.date.accessioned2020-07-27T02:15:48Z-
dc.date.available2020-07-27T02:15:48Z-
dc.date.issued2020-
dc.identifier.issn2354-080X-
dc.identifier.urihttps://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/29508-
dc.description.abstractHội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), chúng tôi đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn.vi_VN
dc.language.isovivi_VN
dc.relation.ispartofseriesTạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 125, Số 01 .- Tr.15-24-
dc.subjectLQTSvi_VN
dc.subjectSCN5Avi_VN
dc.subjectNGSvi_VN
dc.subjectWESvi_VN
dc.subjectĐột biếnvi_VN
dc.titlePhát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Namvi_VN
dc.typeArticlevi_VN
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
3.75 MBAdobe PDF
Your IP: 3.236.204.251


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.