Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Abstract

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, dẫn đến hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển. Việc phân loại thể bệnh và theo dõi đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Nghiên cứu thực hiện với mục tiêu: Xác định Tỷ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase. 209 bệnh nhân được phân tích và đánh giá đặc điểm lâm sàng của tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Kết quả cho thấy, đã phát hiện được 77% bệnh nhân thể mất muối, 21% thể nam hóa đơn thuần chiếm và 2% mắc thể không cổ điển. Bệnh nhân thể mất muối và thể không cổ điển được chẩn đoán sớm hơn (32 ngày và 18,5 ngày) so với bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần (1590 ngày) (p<0.001). Thể bệnh mất muối có Tỷ lệ nam/nữ gần tương đương nhau (nam 46,6% và nữ 54,4%). Thể nam hóa đơn thuần có Tỷ lệ bệnh nhân nữ cao hơn (81,8% nữ và 18,2% nam). Mơ hồ giới tính ở bệnh nhân nữ ở cả ba thể mất muối, nam hóa đơn thuần và không cổ điển là tương đương nhau ( lần lượt 96%, 97%, và 100%). Cơn suy thượng thận cấp chỉ xuất hiện ở bệnh nhân thể mất muối với Tỷ lệ ở nam là 91,8%, ở nữ là 78,6%.