Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/47054
Title: Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam
Authors: Nguyễn, Thị Thanh Hoa
Đậu, Quang Liêu
Nguyễn, Đăng Tôn
Nguyễn, Hải Hà
Trần, Ngọc Ánh
Keywords: Gen UGT1A1
Hội chứng Gilbert
Vàng da
Issue Date: 2021
Series/Report no.: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam;Số 02 .- Tr.16-20
Abstract: Hội chứng Gilbert (GS) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất, không gây hại, được tìm thấy trong khoảng 3-12% dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP glucuronosyltransferase1A1 (UGT1A1) có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này, từ đó ảnh hưởng đến khả năng liên hợp glucuronide hóa ở gan. Nghiên cứu này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể c.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7 TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. Kết quả thu được hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, đồng thời đưa ra cảnh báo cho bệnh nhân cần thận trọng với việc sử dụng dược phẩm trong tương lai.
URI: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/47054
ISSN: 1859-4794
Appears in Collections:Khoa học & Công nghệ Việt Nam

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
1.89 MBAdobe PDF
Your IP: 3.230.173.188


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.