Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/47054
Nhan đề: Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam
Tác giả: Nguyễn, Thị Thanh Hoa
Đậu, Quang Liêu
Nguyễn, Đăng Tôn
Nguyễn, Hải Hà
Trần, Ngọc Ánh
Từ khoá: Gen UGT1A1
Hội chứng Gilbert
Vàng da
Năm xuất bản: 2021
Tùng thư/Số báo cáo: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam;Số 02 .- Tr.16-20
Tóm tắt: Hội chứng Gilbert (GS) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất, không gây hại, được tìm thấy trong khoảng 3-12% dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP glucuronosyltransferase1A1 (UGT1A1) có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này, từ đó ảnh hưởng đến khả năng liên hợp glucuronide hóa ở gan. Nghiên cứu này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể c.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7 TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. Kết quả thu được hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, đồng thời đưa ra cảnh báo cho bệnh nhân cần thận trọng với việc sử dụng dược phẩm trong tương lai.
Định danh: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/47054
ISSN: 1859-4794
Bộ sưu tập: Khoa học & Công nghệ Việt Nam

Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin Mô tả Kích thước Định dạng  
_file_
  Giới hạn truy cập
1.89 MBAdobe PDF
Your IP: 44.222.104.206


Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.