Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/56355
Nhan đề: Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
Tác giả: Ngô, Mạnh Tiến
Nguyễn, Thị Vân Anh
Nguyễn, Thị Phương Mai
Ngô, Diễm Ngọc
Nguyễn, Ngọc Quỳnh Lê
Trần, Thị Chi Mai
Nguyễn, Thanh Bình
Khuất, Hữu Thanh
Lê, Thanh Hải
Lê, Thị Minh Hương
Từ khoá: Đột biến
Gen BTK
Giải trình tự gen
XLA
Năm xuất bản: 2018
Tùng thư/Số báo cáo: Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam;Số 60 .- Tr.1-4
Tóm tắt: Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận:kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
Định danh: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/56355
ISSN: 1859-4794
Bộ sưu tập: Khoa học & Công nghệ Việt Nam

Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin Mô tả Kích thước Định dạng  
_file_
  Giới hạn truy cập
2.88 MBAdobe PDF
Your IP: 54.234.191.202


Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.