Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/76726
Title: Phát hiện đột biến mới trên Gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
Authors: Lương, Thị Lan Anh
Trần, Đức Phấn
Đoàn, Thị Kim Phượng
Nguyễn, Đăng Tôn
Nguyễn, Thị Trang
Hoàng, Thu Lan
Nguyễn, Hữu Đức Anh
Nguyễn, Thị Minh Ngọc
Keywords: Hội chứng kháng androgen
Gen AR
Rối loạn phát triển giới tính
Issue Date: 2021
Series/Report no.: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 147, Số 11 .- Tr.47-54
Abstract: Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính phù hợp cho bệnh nhân. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu đột biến mới về gen AR trong quần thể bệnh nhân AIS người Việt Nam, góp phần quản lý bệnh và tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình người bệnh.
URI: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/76726
ISSN: 2354-080X
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
2.13 MBAdobe PDF
Your IP: 34.239.170.244


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.