LRC Digital Repository: Search

Search

Results 1-10 of 18 (Search time: 0.005 seconds).

previous
1
2
next

Item hits:

Issue Date	Title	Author(s)
2019	Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể mất muối	Vũ, Chí Dũng; Trần, Huy Thịnh; Nguyễn, Thanh Bình; Tạ, Thành Văn; Trần, Vân Khánh
2018	Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase mất muối nặng	Ngô, Thị Thu Hương; Nguyễn, Phú Đạt; Trần, Huy Thịnh; Vũ, Chí Dũng; Trần, Vân Khánh
2019	Áp dụng kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase	Trần, Vân Khánh; Vũ, Chí Dũng; Trần, Huy Thịnh; Lương, Hoàng Long; Lê, Thị Phương; Ngô, Thị Thu Hương; Tạ, Thành Văn
2019	Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase	Trần, Vân Khánh; Vũ, Chí Dũng; Ngô, Thị Thu Hương; Nguyễn, Thanh Bình; Trần, Huy Thịnh
2019	Kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh Maple syrup unrine disease tại bệnh viện nhi Trung ương: 14 năm kinh nghiệm	Nguyễn, Ngọc Khánh; Vũ, Chí Dũng
2019	Áp dụng kỹ thuật khuếch đại đa đầu dò đặc hiệu Methyl hóa (MS-MLPA) trong chẩn đoán hội chứng Prader-Willi	An, Thùy Lan; Nguyễn, Thị Phương Mai; Ngô, Mạnh Tiến; Đinh, Thị Hồng Nhung; Lê, Thị Liễu; Ngô, Diễm Ngọc; Vũ, Chí Dũng; Phan, Thị Hoan
2020	Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình	Hoàng, Thị Yến; Vũ, Đức Anh; Đỗ, Thị Thanh Mai; Vũ, Chí Dũng; Đặng, Thị Ngọc Dung
2020	Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp khối phổ đôi	Trịnh, Thị Phương Dung; Nguyễn, Quỳnh Giao; Nguyễn, Trần Phương; Trần, Thị Chi Mai; Vũ, Chí Dũng
2021	Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường	Cấn, Thị Bích Ngọc; Vũ, Chí Dũng
2021	Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid	Nguyễn, Thu Hà; Vũ, Chí Dũng