Xác định đột biến gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glôcôm bẩm sinh nguyên phát

Abstract

Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là tình trạng tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của bán phần trước nhãn cầu, đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Bệnh di truyền lặn, gây nên do đột biến trên gen CYP1B1 nằm trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể 2 tại vị trí 2p22.2, thường là đột biến điểm nằm rải rác toàn bộ chiều dài gen. Bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, gây nên do đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm nằm rải rác toàn bộ chiều dài gen. Việc phát hiện đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu "Xác định đột biến gen CYP1B1 ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát". 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát dùng kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến trên toàn bộ gen CYP1B1. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 8 bệnh nhân mang đột biến gen (chiếm 26,7%) và 9 loại đột biến gen khác nhau. Trong số 9 loại đột biến có 5 đột biến mới lần đầu được tìm thấy ở người Việt Nam là g.5969C > A (Q86K), g.6284Del C, g.5793T > A (L27Q), g.6290DelC, g.6437G > A (D242N) và 4 đột biến đã được công bố gây bệnh trên thế giới là g.6398G > A (E229K), g.9842G > A (G365E), g.5895G > A (G61E), g.6305G > A (V198I). Loại đột biến hay gặp nhất ở người Việt Nam là g.5969C > A (Q86K) chiếm tỷ lệ 27,28%.