Phát hiện một đột biến mới của gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

Abstract

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng ung thư hiếm gặp có tiên lượng xấu. Phần lớn các trường hợp gây ra bởi đột biến trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường trên gen CDH1 và 70 - 80% người mang đột biến có nguy cơ tiến triển thành ung thư dạ dày thực sự. Khi một nguời được chân đoán ung thư dạ dày (UTDD) lan tỏa do đột biến gen CDH1, ước tính 38% các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mang đột biến gen CDH1. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu phát hiện đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân nữ 35 tuổi được chẩn đoán là UTDD lan tỏa di truyền, phát hiện đột biến gen CDH1 bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả có bệnh nhân và 7/10 thành viên trong gia đình đều mang đột biến dị hợp tử c.1990 A>C (p.K664Q) nằm trên exon 13. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có yếu tố di truyền trong bệnh UTDD lan tỏa và việc xét nghiệm sàng lọc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình có ý nghĩa quan trọng, để từ đó đưa ra được những tư vấn hợp lý trong phòng và điều trị bệnh UTDD. Đây cũng là một đột biến mới chưa từng được công bố.